Gena BRCA este cu mult mai mult decât riscul de cancer de sân

O mutație BRCA1 sau 2 nu înseamnă că cineva va dezvolta cu siguranță cancer, „dar au un fel de chink în armură, dacă vrei”, explică Stopfer. Luați cancerul de sân, de exemplu: în timp ce aproximativ 12.8 la sută dintre femei vor dezvolta cancer de sân de -a lungul vieții lor, cercetările au descoperit că aproximativ 72 la sută cu o mutație dăunătoare în BRCA1 și aproximativ 69 la sută, cu o mutație dăunătoare în BRCA2, va dezvolta cancer de sân până la vârsta de 80 de ani.

Mutații ale genei BRCA și cancere non-pieptene

Cu toate acestea, în ciuda accentului pe riscul de cancer de sân cu BRCA, mutația genei este asociată cu un risc crescut de alte tipuri de cancer, cum ar fi cancerul ovarian. În timp ce doar aproximativ 1.3 la sută dintre femei au cancer ovarian, aproximativ 44 la sută dintre femeile cu o mutație BRCA1 dăunătoare și aproximativ 17 la sută cu o mutație BRCA2 dăunătoare vor dezvolta cancer ovarian până la vârsta de 80 de ani.

Acest lucru poate pune, de asemenea, o persoană cu o mutație a genei BRCA1 sau BRCA2 cu risc de cancer de tub uterin și cancer peritoneal primar, deoarece sunt legate de cancerul ovarian. „Tubul uterin și peritonealul primar [cancer] sunt în același spectru ca ovarianul [cancer]”, spune Larsen Haidle. „[În] comunitatea medicală, știm că acele lucruri merg împreună, dar publicul laic, s -ar putea să nu știe că tubul uterin sau cancerul peritoneal primar este considerat în aceeași categorie ca ovarianul."

Mutațiile BRCA au fost, de asemenea, identificate la persoanele care au cancer pancreatic. Mutațiile genice moștenite, inclusiv mutațiile BRCA1 și 2, ar putea fi în urmă cu până la 10 la sută din cazurile de cancer pancreatic, potrivit American Cancer Society. Cancerul pancreatic, în general, este foarte rar-constituie doar 3 la sută din toate tipurile de cancer-astfel încât riscul relativ este încă mic, dar este deosebit de greu de tratat, astfel încât orice risc este încă în legătură cu.

Bărbați cu mutații BRCA-general BRCA2-au un risc mic, dar crescut de cancer de sân (1 la sută cu mutație BRCA1, 6 % cu mutație BRCA2) și cancer de prostată (8 la sută risc până la vârsta de 70 de ani). „Băieții au șanse egale de a moșteni mutațiile BRCA1 și 2; Este doar șansele să se îmbolnăvească din cauza acesteia sunt semnificativ mai mici decât pentru o femeie din familie ”, spune Larsen Haidle.

În plus, mutațiile BRCA2 dăunătoare au fost asociate cu un risc mic, dar ridicat de melanom (mai puțin de un risc crescut de 5 la sută pe durata de viață a unei persoane), spune Stopfer. Cu toate acestea, întrucât melanomul, în general, este destul de rar (constituie aproximativ 1 la sută din toate diagnosticul de cancer de piele), riscul general al unei persoane cu o mutație BRCA2 care obține melanom este încă foarte scăzută, potrivit Universității din California, Helen din San Francisco, Helen din San Francisco Diller Family Comprehensive Cancer Center.

Fiind proactiv în ceea ce privește riscul potențial

Acest lucru este cu siguranță mult de luat. Dar ideea tuturor acestor intel nu este să sperie oamenii care știu că au mutații ale genei BRCA1 sau BRCA2-pentru a-i ajuta să înțeleagă riscurile lor unice, astfel încât să se poată stabili cu proiecțiile preventive adecvate.

După cum am menționat, aceste mutații sunt rare. Conform noilor orientări de screening lansate peste vară, iată cum să știi dacă ar trebui să iei în considerare testarea pentru mutațiile genelor BRCA:

• Aveți o rudă de sex feminin apropiată (mama, sora, fiica) care a avut sân, ovarian sau cancer conex (cancer peritoneal sau tubal)
• Ați avut cancer de sân, ovarian sau peritoneali sau tuburi înrudiți
• Ascendența dvs. este asociată cu un risc crescut de mutații ale genei BRCA (cum ar fi Ashkenazi Evreiască Ascensor)

De asemenea, este o idee bună pentru oricine să înțeleagă istoricul familiei lor cu cancer, deoarece istoricul familiei poate fi, de asemenea, un factor de risc pentru cancer, indiferent dacă au o mutație BRCA. Lucrurile Stopfer spune că consilierii genetici întreabă adesea: „Există mai multe generații de cancer, ceea ce indică faptul că ceva este ereditar? Vedem cancere care au loc la vârste mai devreme decât tipice? Deci, de exemplu, femeia obișnuită cu cancer de sân are de obicei peste 50 de ani; Vedem femei din familie care au cancer de sân în anii 30 sau 40? Vedem oameni din familie cu mai multe tipuri de cancer?... toate acestea sunt indicii-vârstele timpurii de debut, generații multiple, multiple cancere primare-care ar putea indica faptul că există un risc mai mare decât media în familie."

Dacă nu sunteți sigur de ceea ce este în familia dvs., sărbătorile viitoare ar putea fi un moment bun pentru o discuție, spune Larsen Haidle. „În zilele noastre încurajăm oamenii să -și întrebe rudele,„ Ați eliminat ovarele sau uterul din orice motiv?„Pentru că, dacă cineva ar fi făcut această intervenție chirurgicală, și -ar fi redus riscul de a dezvolta anumite tipuri de cancer, iar acest lucru este valoros pentru următoarea generație să știe”, spune ea. Pink Pink, un non-profit dedicat detectării și prevenirii timpurii, oferă instrumente utile-ca o formă de istoric de sănătate a familiei și un ghid de conversație pentru a vă ajuta să adunați informațiile relevante de la rudele dvs.

Dacă testați pozitiv pentru mutațiile genelor BRCA sau aveți griji cu privire la riscul și istoricul familiei dvs., discutați cu medicul dumneavoastră. „Aveți un prag scăzut pentru a ridica orice îngrijorare cu medicul dvs. pentru a vorbi despre ceea ce vedeți în arborele genealogic”, spune Larsen Haidle. Pe baza istoricului familial și a factorilor de risc personal, puteți vorbi despre testarea genetică pentru familia dvs. și tipuri specifice de monitorizare.

„Știm că majoritatea oamenilor primesc recomandări pentru screeningul pentru cancer în funcție de vârsta lor și de sexul lor-astfel încât fiecare femeie de 50 de ani i se spune:„ Iată orientările de screening pentru tine ”și dacă ești de 60 de ani Bătrân, „Iată orientările de screening”, spune Stopfer. „Dar adevărul este că, în unele familii."

Vești bune: cancerul de sân este mai puțin fatal decât a fost acum un deceniu. Și iată ce ar trebui să știe supraviețuitorii de cancer de sân despre avertismentele de implant mamar propuse de FDA.